AIM：健康个体全基因组测序 无可奈何发现罕见病遗传风险

全部都是DNA核酸关的对群体DNA当中30亿个碱基的深入研究课题，是一项现代化的生命体电子技术，这项电子技术将步入深入研究课题和预防性疾病的新方向。然而，对肥胖成年人使用DNA核酸是有争议的，因为没完全部都是考虑到具备稀有突变病后果的表征以及患病者和他们的医生将如何应对这些后果。在哈佛医研读院所长6同年26日撰写的一篇新文章当中，报告了NIH资助的MedSeq单项的研究课题结果，MedSeq单项是一个涵盖医生和患病者的随机临床试验，目的开发可靠的计算机系统来觉察核酸结果。在MedSeq单项当中，100名肥胖群体及其初级卫生医师积极参与并随机分组，一半给予全部都是DNA核酸，一半从未给予全部都是部突变核酸。科研读家深入研究课题了每个核酸患病者近5000个与稀有突变病症相关的突变，涵盖临床形态研读，分子可形态研读，初级卫生，研读和法律条文在内的许多不同人文研读科的研究课题者共同积极参与了结果深入研究课题。研究课题工作人员断定，在随机给予DNA核酸的50名肥胖初级卫生患病者当中，有11名（22％）载运预计则会随之而来之前从未发病的常见性疾病的突变表征。其当中两名患病者被认为具备潜在的体征或症状，涵盖一名载运可能则会引起断续性疾病甲基化（称为断续白斑病）的患病者。这个病人究竟他在弱光条件下看本性很困难，但不能毕竟他的近视问题有突变因素的可能则会性。另一名患病者被断定的突变表征与斑驳卟啉症相关联，研究课题结果断言了患病者和一家人的神秘皮疹和雨天特异性。其他九名积极参与者不具备突变性疾病后果。例如，两名患病者有与心律异常相关的表征，但是心脏病的检验正常。可能则会，但不则会肯定，他们将来则会显现出心脏问题。单项首席执行官Jason Vassy说：“对肥胖群体顺利完成全部都是DNA核酸获得了新断定，即只有某些突变表征则会对肥胖造成具体因素。 这项研究课题提供了一些令人信服的证据，我们可以实习初级卫生提供者适当地管理患病者的核酸结果。”初级卫生医生在研究课题开始时给予了六个小时的实习，明白如何向给予核酸的群体断言一页专门内部设计的DNA的测试。与突变科研读家顺利完成咨询是可行的，但不是需要的。初级卫生医生可以根据自己的判断来明白核酸群体的情形。分子可医研读实验室室主任Heidi Rehm聘请所长和聘请DNA深入研究课题的研究课题工作人员Heidi Rehm聘请所长援引：“我们惊奇地看不到表型肥胖的群体也载运着常见突变性疾病的表征后果。我们断定大约有五分之一的样本成年人载运致病表征，这表明我们普通成年人患病常见性疾病的后果可能则会远高于之前所怀疑的。”然而，载运其当中一种表征的群体再次是否则会持续发展成为性疾病，这一点并不完全部都是清楚。此外，研究课题工作人员非常了两组积极参与者，断定给予DNA核酸的患病者并不能观感出较高的抑郁层面。 也就是说，他们做了越来越多的医疗保健检验，并在给予其核酸结果后的六个同年内平均增加了350多美元的医疗保健卫生开支。本研究课题当中小样本量的经济差异无人口研读意义。MedSeq单项调查工作人员援引，由于样本量较小，因此研究课题结果应审慎断言，因为该研究课题是在一个人文研读科医疗保健当中心顺利完成的，那些患病者和初级卫生医师都不则会代表一般成年人。他们还忽视，载运突变后果标记并不反之亦然病人有或一定则会持续发展该性疾病。在肥胖成年人当中断定这些后果logo是否真的则会提供肥胖益处，或将则会产生能避免的检测和后续计算机系统以造成越来越多的危害，都是很更为重要的待消息来源的问题。哈佛医研读院的医研读所长兼任资深作者Robert C. Green聘请所长忽视：“全部都是DNA核酸和其他医研读电子技术在日常医研读实践当中的融合具备非常平淡无奇的前景，同时具备深入研究课题和预防性疾病的潜力。但是，我们须要内部设计越来越多的实验以越来越好的深入研究课题结果，如MedSeq单项，须要增加样本量，并在越来越长的短时间内收集结果，以推断DNA医研读的全部都是部潜力。”原始引自：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188